بیماران«فنیل کتون آوری»اگردرمان نشوند،به ازای هرماه۴نمرهIQ آنان کم می‌شود
بیماران«فنیل کتون آوری»اگردرمان نشوند،به ازای هرماه۴نمرهIQ آنان کم می‌شود

به گزارش پگاه خبر؛رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز گفت: فنیل­آلانین یک اسید­آمینه ضروری برای بدن انسان است، کمبود آنزیم «فنیل­آلانین هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران مبتلا به «فنیل کتون آوری»، موجب تجمع «فنیل­آلانین» و «متابولیت»‌های آن در بدن می‌شود. دکتر فریبا مرادی افزود: این […]

به گزارش پگاه خبر؛رئیس گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز گفت: فنیل­آلانین یک اسید­آمینه ضروری برای بدن انسان است، کمبود آنزیم «فنیل­آلانین هیدورکسیلاز» یا «کوفاکتور» آن در بیماران مبتلا به «فنیل کتون آوری»، موجب تجمع «فنیل­آلانین» و «متابولیت»‌های آن در بدن می‌شود.
دکتر فریبا مرادی افزود: این متابولیت ها، متابولیسم بدن را مختل کرده و موجب صدمه مغزی می‌شوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می‌آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه ۴ نمره از IQ آنان کم می‌شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،۵۰ نمره از IQ را از دست خواهند داد.
در کشور ما غربالگری این بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع شناسایی و درمان می‌شوند.
برای غربالگری این بیماری در بدو تولد در ۳ تا ۵ روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می‌شود.
در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیل آلانین را نشان دهد، فنیل آلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU تائید می‌شود.
اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیت­های آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا کاهش صدمه مغزی است.
رژیم این بیماران را باید محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود.
در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای، تغذیه‌ای و سلامت روان به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارایه می‌شود.

انتهای پیام/